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10 Relevancia biológica /Gallegos et al./5-13

raras, con una incidencia calculada de < 1:25000. N-glicoproteína sería, la cual separa las isoformas de
Estos padecimientos son causados por mutaciones transferrina de acuerdo con su estado de glicosilación y
en genes involucrados en la síntesis de glicanos; se en pacientes con CDG detecta la presencia de isoformas
calcula que aproximadamente 2% del genoma está hipoglicosiladas. Posteriormente se ha complementado
involucrado en este proceso. Actualmente se tienen con el isoelectroenfoque de Apolipoproteína CIII, un
identificadas más de cien enfermedades congénitas marcador sérico de O-glicoproteínas y que junto con
de la glicosilación, mismas que implican mutaciones el IEF de transferrina permiten identificar a enfermos
en genes que codifican para glicosiltransferasas, con afectación mixta de ambas vías de la glicosilación.
glicosidasas, transportadores de glicosilnucleótidos, En Europa y Estados Unidos el análisis del estado
síntesis de glicosilnucleótidos, síntesis de lípidos y de glicosilación de estos marcadores ya se realiza
proteínas involucradas en la homeostasis del Golgi. directamente a través de técnicas más sofisticadas,
La principal técnica que ha permitido su diagnóstico como ESI/MS.
es el isoelectroenfoque de transferrina sérica, una

Cuadro 1.

Clasificación de lectinas que poseen especificidad hacia O-glicanos
OLIGOSACARIDO LECTINA GRUPO DE LECTINA
GalNAc Griffonia simplicifolia Leguminosa

Vicia villosa Leguminosa
GalNacα1-3GalNAc Amphicarpea bracteata Leguminosa
Dolichos biflorus Leguminosa
Galβ1-3GalNAc Arachis hupogaea Leguminosa
Vicia gramínea Leguminosa
Sophora japónica Leguminosa
Amaranthus caudatus Amarantácea
Amaranthus leucocarpus Amarantácea
Artocarpus integrifolia Moráceas
GalNAcα1-3[Fcα1-2]Galβ1-3
GlcNAc Crotalaria striata Leguminosa
Falcata japónica Leguminosa
Vicia cracca Leguminosa

Tequio, vol. 1, no. 2, enero-abril, 2018